Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Thalassämien
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Histiozytosen
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Achondroplasia
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
Page Web
Email
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome MYH9
- Maladie de Fanconi
- Sphérocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Stomatocytose héréditaire
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Alpha-thalassémie
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie et maladies associées
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Thrombasthénie de Glanzmann
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- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Syndrome de Bernard-Soulier
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Associations de patients 1
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler